彰基次世代定序帶因篩檢 避免遺傳疾病代代相傳 (2024年04月09日)
【洪泰陽整理報導】彰化基督教醫院醫療長陳明醫師，於3月10日受邀參加中華民國人類遺傳學會春季會，針對「帶因篩檢」（Carrier Screening）題目進行演講；陳明回顧國內外相關經驗及出版資料，並分享經手的個案。
陳明表示，約二十年前，產檢並不如今日複雜，當時僅有對地中海貧血等問題的關注，因為這是台灣人最常見的隱性遺傳疾病之一，其篩檢可透過簡單的全血球計數初篩，若有需要才進入基因診斷。然而，隨著對遺傳疾病意識的提高，過去二十年間，產檢篩檢的項目逐漸增加，包括脊髓肌肉萎縮症和X染色體脆折症等。唐氏症篩檢從母血計算機率，進展至頸部透明帶計算機率，最終發展為非侵入性產前篩檢，利用母血中的胎兒游離DNA進行檢測。篩檢項目的增加使得產檢程序變得更加複雜，解釋了為何新手父母可能會感到困惑，並為一次產檢花費較高金額。
陳明指出，次世代定序技術的發展使得一次抽血就能夠篩檢多種遺傳疾病成為可能。因此，彰基所發展的帶因篩檢項目包括所有衛福部公告的罕見疾病，以及台灣較為常見的疾病，如聽損等，以提供給患者更多選擇。但即便如此，帶因篩檢仍面臨著許多挑戰。
陳明表示，彰基基因實驗室從2010年通過美國病理醫師學會（CAP）認證，次世代定序在最近的兩次評鑑都列入接受國際專家考核的項目，也都順利通過，沒有明顯缺失；衛福部近期也批准了該實驗室開發的檢測，包括LDTS（實驗室自行開發檢測）認證計畫，為準父母或孕婦提供以次世代定序執行的遺傳疾病帶因篩檢。
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